Piel de Mariposa, una enfermedad genética rara que no tiene cura

El Instituto Nacional de Gestión Sanitaria y la Asociación Debra-Piel de Mariposa han realizado unas jornadas en los centros del Ingesa con el objetivo de concienciar y sensibilizar a los profesionales sociosanitarios sobre la importancia de la Epidermólisis Bullosa (EB), una enfermedad rara, conocida como Piel de Mariposa, que se caracteriza por una extrema fragilidad de la piel que provoca la formación de ampollas y heridas por todo el cuerpo. El más mínimo roce puede provocarles desprendimiento de la piel.

Ester Domínguez y Juan Manuel Martínez, enfermera y trabajador social de la Asociación Debra, son dos de los muchos profesionales que ayudan a las familias desde el nacimiento de los bebés con Piel de Mariposa. “Con la realización de este curso hemos querido sensibilizar a todos los profesionales sobre esta enfermedad”, ya que existe un “importante desconocimiento”, afirma Ester, quien subraya que lo más importante es que el especialista “este formado desde primera hora”.

Para la enfermera, existe una falta de conocimiento de la sociedad sobre esta enfermedad genética que no tiene cura, que en algunos casos puede ser mortal y que se estima que en España hay unas 500 personas que la padecen. La Piel de Mariposa es una enfermedad que “todavía necesita de mucha investigación para conseguir mejorar la calidad de vida del paciente”, indica Domínguez. Aun así, asegura que ahora mismo “el único camino que existe son los tratamientos paliativos para minimizar el dolor, es decir, la cura de las heridas”.

La Epidermólisis Bullosa también puede provocar otro tipo de afecciones como disfagia (dificultades para tragar), sindactilia (fusión de los dedos en manos y pies) y anemia. Es por esto que Ester recomienda a los especialistas “la formación necesaria”, así como las “mejores herramientas para el tratamiento”.

Superar el estigma

“Tenemos que acoger de la manera más natural posible a estas personas, esta enfermedad no es contagiosa ni infecciosa”, relata Domínguez. Las falsas creencias sobre esta enfermedad pueden llegar a generar en el paciente y en sus familiares problemas importantes como un empeoramiento de la salud, trastornos mentales y ansiedad, por lo que desde la asociación recomiendan que “no haya un rechazo en los colegios, parques o piscinas. Debemos, entre todos, hacerles la vida lo más natural posible a estos niños”.

Juan Manuel Martínez, trabajador social de la Asociación Depra, considera que en este curso, también se quiere incidir en la potenciación de ayudas a estas personas para que “logren recursos sociales gracias a informes médicos, así como agilizar los trámites para conseguir una buena valoración de la discapacidad, dependencia y conseguir los materiales para tratar esta enfermedad”.

Por último, Martínez insiste en la necesidad de considerar otros factores como los educativos. “Además de los factores sanitarios, existen otros factores psicosociales que afectan en el día a día del paciente y de las familias, por lo que desde la asociación queremos transmitir que nuestra principal finalidad es dar apoyo y ayudar al paciente desde su nacimiento”.