De acuerdo con el nuevo informe ‘Herramientas para el diagnóstico de las Enfermedades Raras: el cribado neonatal’, publicado por el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos, Ceuta se encuentra por encima de la media española en cuanto a la
práctica de cribados neonatales. En el documento destacan que la media española está en las 21 enfermedades y quedan por encima de esa cifra Castilla-La Mancha (23), Cataluña (25), La Rioja y Aragón (30), Galicia (31), Andalucía y Ceuta (35). Por debajo de la media se sitúan Extremadura y Madrid (18); País Vasco (12); y Navarra, Cantabria y Castilla y León (9). Pero, por otro lado, están Murcia
y Melilla que llegan a incluir el diagnóstico de hasta 40 patologías, mientras que otras tan solo cuentan con ocho, como es el caso de Asturias, Baleares, Canarias y la Comunidad Valenciana.
Detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades metabólicas
Desde el Observatorio Legislativo de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos explican que los cribados neonatales son un análisis de sangre extraída del talón que se lleva a cabo a todos los recién nacidos para detectar y poder tratar precozmente determinadas enfermedades metabólicas. También conocidos como la prueba del talón, estos estudios son desiguales entre las comunidades autónomas, con una variación que va de las 40 enfermedades raras incluidas en esta prueba en Murcia y Melilla, a las ocho en Asturias, Baleares, Canarias y Comunidad Valenciana. Los autores del estudio no han podido identificar una causa concreta que justifique estas diferencias entre autonomías, por lo que apuntan que puede ser “una cuestión de voluntad política o falta de formación
entre el personal sanitario en enfermedades raras, que son la inmensa mayoría de las que se detectan en un cribado neonatal”. El Sistema Nacional de Salud establece en la cartera común un total de siete enfermedades para el cribado neonatal, que luego cada comunidad autónoma puede ampliar. Estas son hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme.