El síndrome de Down no es una enfermedad sino una anomalía genética que ocurre en 1 de cada 800 recién nacidos. Es la primera causa de discapacidad intelectual de origen genético.
Esta alteración supone que un niño nace con una copia adicional de su cromosoma 21, de ahí su otro nombre, trisomía 21. Esto causa retrasos y discapacidades del desarrollo físico y mental.
Muchas de las discapacidades duran toda la vida y también pueden acortar la esperanza de vida. Sin embargo, muchas personas con síndrome de Down pueden vivir vidas saludables y satisfactorias. Los avances médicos recientes, así como el apoyo cultural e institucional para las personas con síndrome de Down y sus familias, brindan muchas oportunidades para ayudar a superar los desafíos de esta afección.
En la reproducción, ambos padres transmiten sus genes a sus hijos. Estos genes se transportan en los cromosomas. Cuando se desarrollan las células del bebé, se supone que cada célula recibe 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas. La mitad de los cromosomas son de la madre y la otra mitad son del padre.
En niños con síndrome de Down, uno de los cromosomas no se separa adecuadamente y el bebé termina con tres copias, o una copia parcial adicional, del cromosoma 21, en lugar de dos. Este cromosoma adicional causa problemas a medida que se desarrollan el cerebro y las características físicas.
Hay tres tipos de síndrome de Down:
La trisomía 21 significa que hay una copia adicional del cromosoma 21 en cada célula. Esta es la forma más común de síndrome de Down.
Mosaico. El mosaicismo ocurre cuando un niño nace con un cromosoma extra en algunas pero no en todas sus células. Las personas con síndrome de Down mosaico tienden a tener menos síntomas que las personas con trisomía 21.
Translocación. En este tipo de síndrome de Down, los niños solo tienen una parte extra del cromosoma 21. Hay 46 cromosomas totales. Sin embargo, uno de ellos tiene una pieza extra del cromosoma 21 adjunto.
Ciertos padres tienen una mayor probabilidad de dar a luz un niño con síndrome de Down. Las madres de 35 años o más tienen más probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down que las madres más jóvenes. La probabilidad aumenta cuanto mayor es la madre. Las investigaciones muestran que la edad paterna también tiene un efecto. Un estudio de 2003 encontró que los padres mayores de 40 años tenían el doble de posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down.
Otros padres que tienen más probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down incluyen personas con antecedentes familiares de síndrome de Down y personas portadoras de la translocación genética
Es importante recordar que ninguno de estos factores significa que definitivamente tendrá un bebé con síndrome de Down. Sin embargo, estadísticamente y en una población grande, pueden aumentar las posibilidades de que ocurra.
Aunque la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down se puede estimar mediante pruebas de detección durante el embarazo, no experimentará ningún síntoma de ello durante el embarazo.
Al nacer, los bebés con síndrome de Down generalmente tienen ciertos signos característicos, que incluyen: rasgos faciales planos; cabeza y orejas pequeñas; cuello corto; lengua abultada (macroglosia que dificulta la correcta articulación del lenguaje); ojos que se inclinan hacia arriba (epicanto); orejas de forma atípica; tono muscular deficiente.
Un bebé con síndrome de Down puede nacer de un tamaño promedio, pero se desarrollará más lentamente que un niño sin la afección.
Las personas con síndrome de Down generalmente tienen cierto grado de discapacidad del desarrollo, pero a menudo es de leve a moderada. Los retrasos en el desarrollo neurológico y social pueden significar que el niño podría tener comportamiento impulsivo, falta de criterio, poca atención y capacidades de aprendizaje más lentas.
Como se ha comentado, no se trata de una enfermedad sino de una alteración genética con un conjunto de signos y síntomas característicos que forman un síndrome. No sólamente afecta al desarrollo cerebral, sino que se asocia a múltiples patologías a otros niveles, pero no significa que la salud de un niño con síndrome de Down sea diferente a la del resto de la población pediátrica, y muchas de ellas son tratables. Defectos cardíacos congénitos, pérdida de la audición, mala visión, cataratas (ojos nublados), problemas de cadera, como dislocaciones, leucemia, estreñimiento crónico, apnea del sueño (respiración interrumpida durante el sueño), demencia (problemas de pensamiento y memoria), hipotiroidismo (baja función tiroidea), epilepsia, obesidad, crecimiento tardío de los dientes, que causa problemas al masticar y enfermedad de Alzheimer más tarde en la vida
Las personas con síndrome de Down también son más propensas a las infecciones. Pueden luchar con infecciones respiratorias, infecciones del tracto urinario e infecciones de la piel.
La detección del síndrome de Down se ofrece como parte rutinaria de la atención prenatal en España. Si usted es una mujer mayor de 35 años, el padre de su bebé tiene más de 40 años, o hay antecedentes familiares de síndrome de Down, es posible que necesite obtener una evaluación.
Primer trimestre: Una evaluación de ultrasonido y análisis de sangre pueden detectar el síndrome de Down en su feto.
Segundo trimestre: Una prueba de ultrasonido y pantalla de marcador cuádruple (QMS) puede ayudar a identificar el síndrome de Down y otros defectos en el cerebro y la médula espinal. Esta prueba se realiza entre 15 y 20 semanas de embarazo.
Si alguna de estas pruebas no es normal, se lo considerará en alto riesgo de defectos de nacimiento.
Amniocentesis. Su médico toma una muestra de líquido amniótico para examinar la cantidad de cromosomas que tiene su bebé. La prueba generalmente se realiza después de 15 semanas.
Muestra de vellosidades coriónicas (CVS). Su médico tomará células de su placenta para analizar los cromosomas fetales. Esta prueba se realiza entre la novena y la decimocuarta semana de embarazo. Puede aumentar el riesgo de un aborto espontáneo, pero según la Clínica Mayo, solo en menos del 1 por ciento.
Muestra de sangre umbilical percutánea (PUBS o cordocentesis). Su médico tomará sangre del cordón umbilical y la examinará para detectar defectos cromosómicos. Se realiza después de la 18ª semana de embarazo. Tiene un mayor riesgo de aborto espontáneo, por lo que se realiza solo si todas las demás pruebas son inciertas.
Algunas mujeres optan por no someterse a estas pruebas debido al riesgo de aborto espontáneo. Prefieren tener un hijo con síndrome de Down que perder el embarazo.
No existe una cura para el síndrome de Down, pero existe una amplia variedad de programas educativos y de apoyo que pueden ayudar tanto a las personas con la afección como a sus familias. Los programas disponibles comienzan con intervenciones en la infancia y programas de terapia para familias En estos programas, los maestros y terapeutas de educación especial ayudarán a su hijo a aprender habilidades sensoriales, habilidades sociales, habilidades de autoayuda, habilidades motoras, lenguaje y habilidades cognitivas.
Los niños con síndrome de Down a menudo alcanzan hitos relacionados con la edad. Sin embargo, pueden aprender más lentamente que otros niños.
La escuela es una parte importante de la vida de un niño con síndrome de Down, independientemente de su capacidad intelectual. La escolarización permite una socialización muy valiosa y ayuda a los estudiantes con síndrome de Down a desarrollar habilidades importantes para la vida.
Viviendo con síndrome de Down
La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha mejorado drásticamente en las últimas décadas. En 1960 un bebé nacido con síndrome de Down a menudo no veía su décimo cumpleaños. Hoy, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha alcanzado un promedio de 50 a 60 años.
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