Mercedes Forja Ley, responsable de Enfermedades Raras del HUCE: "El estigma principal que tienen las enfermedades raras es social"

El Ingesa celebra hoy la II Jornada de Enfermedades Raras, con las que pretenden visibilizar este tipo de enfermedades y lograr así un mayor apoyo para investigación

Con las dificultades propias de cualquier enfermedad, las enfermedades raras siguen siendo un reto para el personal médico. Ese es el día a día de la especialista en medicina familiar y comunitaria del Ingesa, responsable de Enfermedades Raras del Hospital Universitario de Ceuta, Mercedes Forja Vila, quien mañana impartirá una conferencia en las jornadas destinadas a conmemorar el Día Internacional de las Enfermedades Raras.

¿Hay un censo en Ceuta de casos diagnosticados como enfermedades raras?

Lo tenemos desde hace muy poquito, que se ha abierto el Registro de Enfermedades Raras con la intención de poder compartirlo también con el registro estatal, que es el que se está gestionando a través del Instituto Carlos III de Madrid. Nosotros llevamos desde septiembre, que abrimos el registro, poquito a poco lo vamos perfilando, pero sí está funcionado ya, lo que pasa es que se va despacio porque en los caso hay que ir constatando pruebas y demás, pero está ya en activo.

¿Cómo se procede para elaborar este registro?

El registro se hace a partir de las historias clínicas de los pacientes, que ya están registrados en principio o de aquellos que quieren formar parte. Se revisa la historia clínica y se comprueba que el diagnóstico sea certero, que esté comprobado mediante la historia clínica, las pruebas que se han realizado, los estudios genéticos… Que ese diagnostico sea real y entonces se incluye.

Dentro de su rareza, ¿hay casos que se repiten más?

El problema de las enfermedades raras es que no todas son igual de raras en todas las partes del mundo. Por ejemplo, la talasemia es una enfermedad rara a nivel europeo y a nivel mundial también, pero en la cuenca del Mediterráneo es una enfermedad frecuente, para nosotros no es una enfermedad rara. Hay enfermedades aquí que no tenemos en otros sitios, como si fueran frecuentes y al revés, algunas que pueden ser en otra población frecuentes y para nosotros son raras.

¿Cuándo se consideran entonces como enfermedades raras?

Nosotras para incluirla en el registro utilizamos lo que a nivel estatal se considera enfermedad rara. Lo hacemos a través de un registro que existe, el Orphanet, que tiene codificada todas las enfermedades raras. Aunque para nosotras no lo sea y no lo consideremos una enfermedad rara por nuestra población en concreto, sí a nivel estatal lo es, lo registramos para que lo tengan en cuenta.

¿Cuáles son los principales problemas a los que se enfrentan los médicos ante este tipo de enfermedades?

El primero y el principal siempre es el desconocimiento de la enfermedad. Tanto para nosotros como para el resto de especialidades, porque por mucho que alguien esté formado en una especialidad, las enfermedades raras tienen un problema, que como son casos puntuales no hay suficiente volumen de pacientes como para que la investigación nos permita saber la historia natural de la enfermedad.

¿Se sienten limitados ante este tipo de casos?

Claro que sí. Es muy difícil manejarlas porque además suelen ser muy incapacitantes para el paciente, provocan muchas invalidez. De cara a estudios y de asegurar un diagnóstico, es muy difícil porque hay pocas pruebas que se puedan hacer muchas veces. El tratamiento muchas veces no suele ser curativo, es para ir viendo el desenlace de la enfermedad o incluso no tenemos un diagnóstico hasta muchos años después del desarrollo de la enfermedad.

¿Se invierte lo suficiente en investigación?

Nunca se invierte lo suficiente y más en caso de enfermedades raras, el problema es que al ser colectivos muy pequeños y muy dispersos, hay muy poca presión social para que la política se dirija a la investigación. Sin embargo, como colectivo, es muy grande el que abarca todas las enfermedades raras juntas, abarcan un porcentaje importante de la población, como colectivo, no por enfermedades.

¿Cómo se puede mejorar en la calidad de vida de los pacientes?

Empieza para nosotros con el conocimiento de la enfermedad y de la evolución que va a tener. Luego es verdad que se necesitan muchas facilidades, porque luego es verdad que no sólo cuando tienes una enfermedad muy incapacitante, que puede ser rara o no, esto supone, en la vida diaria, muchas limitaciones tanto al paciente como a su familia, sobre todo en pacientes discapacitados y demás. Esas medidas que no son exclusivas de pacientes con enfermedades raras son necesarias para ir paliando también las necesidades que van teniendo y no son solamente un tratamiento concreto, sino son, muchas veces, más medidas sociales, adaptaciones de puestos de trabajo, adaptaciones de vivienda...

Y las familias, ¿cómo sobrellevan el hecho de tener un paciente con este tipo de enfermedades?

Genera mucha incertidumbre y muchos problemas dentro del núcleo familiar cuando nos ponemos a pensar que a lo mejor uno de los padres de los cuidadores se tiene que quedar al cargo , eso entra en problemas con las leyes de dependencia y luego ademas es un problema social muy grande, eso te cambia la vida.

¿Qué estigmas tienen las enfermedades raras?

El estigma principal que tienen es, sobre todo, de carácter social, que muchas veces conllevan los problemas que tiene cualquier discapacitado, tanto mentales como físicas, eso no sólo se ve en enfermedades raras, sino en cualquier tipo de problemas de este tipo.

"Que estos colectivos tengan más fuerza hace que cada vez se estudie más al respecto, hace que tengan más presión"

¿De qué sirve conmemorar este día, cómo ayuda a los que sufren estos casos?

Sirve, sobre todo, para visibilizarla y para que estos colectivos se les dé visibilidad. Hace unos cuantos años las enfermedades raras eran desconocidas en todo el mundo, que estos colectivos cada vez tengan más fuerza, cada vez se conozcan más y cada vez se estudien más al respecto, hace más presión para que se invierta más en investigación.

Una jornada para dar visibilidad y buscar apoyo

La II Jornada de enfermedades raras que se celebra hoy, se dividirá en dos partes. Una sesión por la mañana, destinada al personal sanitario, en la que se llevará a cabo una sesión clínica, a partir de las 12:00 horas en el Hospital Universitario, para poder compartir experiencias de los distintos profesionales que participan de este encuentro, procedentes de otros hospitales de Algeciras y Madrid.

Por la tarde, en la Biblioteca del Estado, están programadas una serie de conferencias enfocadas, ya no sólo al personal sanitario, sino a todo el público en general, especialmente a pacientes y familiares. Mercedes Forja Ley abrirá esta sesión, que dará inicio a las 18:00 horas, con la conferencia titulada: ‘Enfermedades Raras en Ceuta: Ni un paso atrás’, donde expondrá la situación de este tipo de padecimientos en la ciudad.