“El sistema de autonomías es un talón de Aquiles para nuestra labor”

La última incorporación a los Centros de Referencia Estatal del Imserso es uno dedicado a las enfermedades raras, situado en Burgos e inaugurado en septiembre de 2009. Su director, Miguel Ángel Ruiz, fue uno de los que visitaron Ceuta en el curso que tuvo lugar el lunes y el martes. Gestiona el más joven de los centros, que se dedica a un número de enfermedades indeterminado, y debe ocuparse de un número de pacientes aún más desconocido. Ése es uno de los primeros problemas que quieren resolver.

–¿Cuál es la mayor dificultad a la hora de enfrentarse a las enfermedades raras?
–No hay literatura científica. Nos importa el día a día de una persona con enfermedad rara: qué necesidades tienen y poder solucionarlas. Es un campo en el que apenas hay documentación, y en algunas patologías no se ha publicado nada. Son casos en los que, muchas veces, el paciente o el familiar sabe más que el médico.
–¿Tenía experiencia anterior con el área de las enfermedades raras?
–Vengo del campo de los mayores, luego empecé a trabajar en discapacidad, y comencé con enfermedades raras en mayores: como ELA, enfermedad de Huntington(antes llamado baile de San Vito), o artritis muy específicas. A partir de ahí llegué aquí.
–¿Qué aporta de nuevo este centro?
–Hasta el momento es el único modelo de atención a su colectivo. Antes de su inauguración, Feder, la federación española de enfermedades raras, llevaba durante doce años trabajando. Aglutina a 192 asociaciones a nivel nacional y trabaja para de alguna manera reconocer los derechos que tienen las personas con enfermedades raras, porque se constata que no es así.
–¿Varían esos derechos dependiendo de qué patología en concreto se trate?
–Indudablemente. Uno de nuestros retos es el de tener un inventario de enfermedades raras. Se intentó en 2004, pero tuvo que pararse. Actualmente, a nivel europeo se cuenta con Orphanet, el registro francés, que cuenta casi 6.000 enfermedades raras. Aunque clínicamente codificadas hay 244 de ellas. Unas no afectan a la calidad de vida más allá de un aspecto físico como puedan ser manchas en la piel. Otras, como en algún tipo de distrofia muscular, el pronóstico de vida y supervivencia se complica. Ahora mismo trabajamos, sobre todo, en protección infantil.
–¿Por qué?
–El 70% de las enfermedades raras tienen origen genético. Por eso, más de la mitad se muestran a la infancia. La atención en edad escolar es muy importante, por ejemplo en un tema tan sencillo como quién administra la medicación. ¿El colegio, sanidad, servicios sociales o la familia?. Trabajamos en medir el nivel de necesidades socioeducativas de esos niños.  También su nivel de dependencia; estamos en la casa de la Ley de Autonomía Personal, y es una valiosa herramienta a la hora de percibir ayudas. Pero para percibirlas, esa necesidad tiene que ser constatada.
–¿Considera importante el asociacionismo?
–Nuestro objetivo es potenciarlo, porque creemos que tiene poco sentido que alguien de Ceuta tenga que venir a Burgos para ser atendido de su enfermedad rara. Lo normal es que pudiera recibir asistencia allá donde vive, y las asociaciones pueden potenciarlo.
–¿Puede ser un problema el sistema de comunidades autónomas para desempeñar su labor?
–Es un talón de Aquiles, porque aunque todos tengamos los mismos derechos en teoría, cambia en la práctica si uno está en Ceuta, en Sevilla, Madrid o Extremadura, por ejemplo. Lo deseable sería coordinarse.
–¿De qué tipo?
–Estamos creando un protocolo de 10 pasos que presentaremos a finales de junio, y que podrá ser aplicado a partir del curso que viene, si los médicos quieren. Se trata de dar diez pasos que seguir ante la sospecha de que un niño tenga una enfermedad rara. Es importante, porque más de la mitad de diagnósticos de una enfermedad rara tardan cuatro años, con lo que eso conlleva.
–¿Se sabe cuántas personas en España tienen una enfermedad rara?
–La estimación de Feder es de tres millones. Quizá sea una cifra un poco hinchada, pero no tenemos un registro de enfermedades raras. Eso se complica cuando algunas administraciones autonómicas se desentienden porque tienen el suyo propio. En España se intentó comenzar con ese registro, pero sólo hay 850 casos.
–¿La unión hace la fuerza?
–Ese es otro aspecto de las asociaciones, y también de unirnos al espacio europeo. Igual de una enfermedad, como Smith Mayeris, no hay más de 20 casos conocidos en España. A una farmacéutica no le sale rentable investigar y desarrollar un tratamiento para tan poca gente, pero a mayor número de gente, más fácil. Se trata de lograr, también con posibles subvenciones, que esa investigación si sea rentable.
–¿En qué aspectos centran su trabajo diario?
–La atención sanitaria y el tratamiento es competencia de las Comunidades Autónomas, ahí no podemos hacer demasiado. Tampoco tenemos capacidad para investigar las causas de las enfermedades o el tratamiento. Pero sí para mejorar el día a día de las personas con enfermedades raras. Para ello tenemos varios programas de rehabilitación y de atención puntual personalizada. Cualquier persona con una enfermedad rara diagnosticada puede llamarnos y solicitar nuestra ayuda.
–¿Prestan ayuda también a las familias?
–Sí, este verano vamos a organizar el primer programa de respiro familiar. Así, quienes los cuidan todo el año tienen un momento para ellos. También dejamos, si quieren, que venga un miembro de la familia. Además, hemos planeado 22 monográficos de enfermedades raras. Al próximo vendrán personas con aniridia; es decir, que carecen de iris.