ADEN reclama más investigación en el Día Mundial de las Enfermedades Raras

La Asociación de Discapacitados de Enfermedades Neurológicas (ADEN) ha celebrado este lunes en la plaza de los Reyes de Ceuta una jornada de sensibilización con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

La entidad ha instalado un mostrador informativo y un mercadillo solidario con objetos elaborados por usuarios de la asociación en su taller de manualidades, con el objetivo de acercar a la ciudadanía la realidad de quienes conviven con estas patologías poco frecuentes.

Durante el encuentro han estado presentes distintas autoridades políticas y representantes institucionales de la ciudad. Entre ellos se encontraban el delegado del Gobierno, Miguel Ángel Pérez Triano, la líder de MDyC, Fatima Hamed, y el presidente de Vox en Ceuta, Juan Sergio Redondo, además de otros asistentes que se acercaron al acto para mostrar su apoyo a la iniciativa.

La jornada también ha incluido la lectura de un manifiesto, uno de los momentos centrales del acto. El encargado de dar voz al documento ha sido Juan Jesús Blas, familiar de una persona afectada por una enfermedad rara, quien trasladó las principales reivindicaciones de las familias y pacientes que conviven con este tipo de patologías.

La realidad de las enfermedades raras

En Europa, se consideran enfermedades raras aquellas cuya prevalencia es inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes. En España, más de la mitad de las familias afectadas por estas patologías deben esperar más de seis años para obtener un diagnóstico. A ello se suma que únicamente el 6% de las más de 6.528 enfermedades raras identificadas cuentan actualmente con algún tipo de tratamiento disponible.

El retraso en el diagnóstico y la escasez de tratamientos provocan un impacto significativo en las personas que conviven con estas enfermedades y en sus familias. Esta situación afecta tanto a quienes ya cuentan con un diagnóstico como a quienes continúan en la búsqueda de una explicación médica para sus síntomas.

A nivel global, se estima que entre el 6% y el 8% de la población mundial convive con alguna de estas patologías. En términos absolutos, esto supone alrededor de 300 millones de personas en el mundo, de las cuales tres millones viven en España, cerca de 30 millones en Europa, 25 millones en Norteamérica y 47 millones en Iberoamérica.

Visibilización y movilización social

Esta realidad explica la importancia de visibilizar las enfermedades raras y sensibilizar a la sociedad sobre sus consecuencias. Con este objetivo, cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una jornada que busca impulsar una movilización internacional para situar estas patologías en la agenda pública.

En España, esta iniciativa está liderada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), una organización que actualmente representa a 442 entidades de pacientes en todo el país. Desde la federación se trabaja para defender los derechos de las personas afectadas y promover avances en investigación, diagnóstico y tratamiento.

Las organizaciones que integran FEDER señalan que el acceso a prevención, diagnóstico, medicamentos, terapias, atención social interdisciplinar, educación y empleo sigue siendo uno de los principales retos para las personas con enfermedades raras y sus cuidadores, tanto dentro como fuera de España.

Desigualdades y retos pendientes

Entre las principales dificultades se encuentra la inequidad en el acceso a recursos sociales y sanitarios, incluso cuando estos ya existen. Las diferencias entre territorios en materia de políticas públicas, investigación o disponibilidad de información provocan que muchas familias se enfrenten a situaciones desiguales dependiendo del lugar donde residan.

También persisten desigualdades en el acceso a pruebas diagnósticas, a los escasos tratamientos disponibles y a una atención médica especializada, lo que dificulta la respuesta sanitaria a estas patologías.

Esta problemática ha sido reconocida recientemente por la Resolución de la 78ª Asamblea Mundial de la Salud, impulsada en 2025 por España y Egipto, que señala que cada país afronta dificultades específicas que generan inequidades en materia de salud para las personas con enfermedades raras, así como para quienes viven sin diagnóstico, sus familias y cuidadores.

Campaña “Porque cada persona importa”

Tras más de 25 años de trabajo, la red de organizaciones vinculadas a FEDER continúa reclamando equidad en el acceso a la atención sanitaria y social. Si en 2025 el foco se centró en las personas con enfermedades raras, en 2026 la campaña amplía su mirada a quienes las cuidan.

Bajo el lema “Porque cada pERsona importa”, la campaña busca impulsar una transformación social con el apoyo de las instituciones públicas y de la ciudadanía para mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Entre las principales demandas se encuentra impulsar la investigación y el conocimiento sobre estas patologías, con el fin de avanzar en el origen, evolución, tratamiento y pronóstico de las enfermedades raras, facilitar diagnósticos más tempranos y desarrollar nuevas soluciones terapéuticas.

Tres ejes de actuación

Otro de los objetivos es garantizar un acceso rápido y equitativo a las pruebas diagnósticas, evitando el llamado “peregrinaje sanitario” que muchas familias deben afrontar antes de obtener un diagnóstico definitivo.

Asimismo, las organizaciones reclaman acceso en tiempo y condiciones de equidad a tratamientos y terapias, de forma que los pacientes puedan beneficiarse de medicamentos seguros y efectivos, junto a programas de atención temprana y rehabilitación.

Este enfoque también plantea la necesidad de incorporar la participación de los pacientes y de las entidades que los representan en las decisiones que les afectan, así como reforzar una coordinación interautonómica que garantice el acceso equitativo a los recursos sanitarios y sociales.

Todas estas medidas se enmarcan en la Resolución de la Organización Mundial de la Salud sobre Enfermedades Raras de 2025, en la actualización de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y en el compromiso de España para impulsar un Plan de Acción Europeo Integral sobre Enfermedades Raras.

Porque, como recuerdan las organizaciones de pacientes, “cada persona importa”.