Una de las características de esta enfermedad es la discapacidad intelectual y que son personas retraídas.
Sergio Rodríguez, presidente de la Asociación Síndrome X Frágil de Melilla (ASXFME) –de reciente creación en la ciudad hermana–, realizó ayer un llamamiento a los posibles casos ceutíes de esta patología. La entidad se ofrece a asesorar al hipotético colectivo en Ceuta además de informar sobre los centros de referencia, tratamientos y especialistas.
Se trata de un síndrome provocado por la mutación genética del gen X. Unas alteraciones que hacen que se desprenda uno de los “brazos” de este gen, por eso se le llama de ‘la X frágil’. Sin este ‘trozo’ el cuerpo no produce una determinada proteína que ayuda al desarrollo del sistema nervioso y del intelecto de forma más lenta al ritmo que corresponde a la edad de cada paciente.
La discapacidad intelectual, que puede ir de leve a profunda, es una de las características de esta enfermedad, así como que son niños retraídos, que rechazan todo lo nuevo porque les cuesta entenderlo y que no andan con soltura.
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.
Las claves
Historia personal
Sergio Rodríguez, presidente de la entidad, es padre de un niño que padece esta patología. Su hijo es uno de los seis menores melillenses que presentan esta mutación genética. Indica que uno de los objetivos es organizar jornadas informativas sobre esta enfermedad para docentes y sanitarios.
Contacto
La asociación pone a disposición de los interesados los números de teléfono 952 675 718 y 652 83 81 32. Además, tiene cuenta en Facebook: Asociación Síndrome X Frágil en Melilla.
